Fenilketonürili çocuklar etkinlikte buluştu

Konya PKU Derneği, yaşam boyu düşük proteinli diyet uygulayan fenilketonüri (PKU) hastası çocukları Yaza Merhaba etkinliğinde buluşturdu.

Çocuklar kendileri için hazırlanan programda hem moral buldu hem de eğlendiler, etkinliği düzenleyenlere teşekkür ettiler.

PKU (Fenilketonüri) nedir?

Fenilketonüri (PKU) hem anne hem de babadan genler yoluyla geçen kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğudur.

Bu metabolizma bozukluğu, karaciğerdeki bir enzimin eksik çalışması ya da hiç çalışmamasından kaynaklanır.

Amino asitler proteinlerin yapıtaşıdır, yan yana farklı kombinasyonlarla gelerek farklı proteinleri oluştururlar. Fenilalanin ve tirozin bu amino asitlere örnek olarak verilebilir.

Bu metabolizma bozukluğu ile doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda yetersiz üretilir veya hiç üretilmez. PKU’lu bireylerde tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin kanda ve vücudun çeşitli dokularında birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu metabolizma bozukluğunun yenidoğan tarama testi ile tanısı mümkündür.

Türkiye fenilketonüri’nin en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Her 6228 çocuktan birisi PKU’lu olarak doğmaktadır. (T.C. Sağlık Bakanlığı, Türkiye Halk Sağlığı Kurumu, 2016) Ülkemizde her 20 - 25 kişiden biri bu hastalığın taşıyıcısıdır. Bu sebeple de ülkemiz, fenilketonüri hastalığının görülme sıklığı ve sahip olduğu hasta popülasyonu açısından dünyada 1. sırada yer alır. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sıklığı ile ilgilidir.